Mégsem egyformák genetikailag az egypetéj? ikrek?

Talán nem is hasonlítanak annyira egymáshoz az egypetéj? ikrek? Annak ellenére, hogy állítólag teljes DNS-szerkezetük azonos, a legújabb kutatás szerint korai fejl?désük alatt több száz genetikai változáson esnek át, ami eltér? pályára állíthatja ?ket.

Az Amerikai Humángenetikai Társaság konferenciáján bemutatott eredmények részben magyarázatot adnak arra, miért lehet például az, hogy az ikerpár egyik tagja rákos lesz, míg a másik egészséges marad. A kutatás szerint ezek a genetikai változások ráadásul meglep?en gyakoriak, nem olyan ritkán fordulnak el?, mint korábban hittük.

Rui Li, a McGill Egyetem kutatója elmondta, hogy míg a korábbi kutatások a spermiumokban és a petesejtekben vizsgálták a mutációkat, csak ritkán foglalkoztak a szomatikus (testi) mutációkkal. Ezek a genetikai változások, úgynevezett „másolási hibák” a magzati fejl?dés korai szakaszában alakulhatnak ki, de mivel az X vagy az Y kromoszómákban nem jelentkeznek, nem örökl?dnek tovább. Más kutatások azt mutatták, hogy az epigenetikus (génváltozás nélküli) hatások megváltoztathatják, mely gének fejl?dnek ki er?teljesebben az évek során. Ez is egy olyan tényez?, ami az ikrek genetikai eltérését okozhatja.

Hogy megfejtsék, milyen gyakorisággal fordulnak el? ezek a hatások, Li és kollégái 92 egypetéj? ikerpár genomját vizsgálták meg, több százezer pontot hasonlítva össze a DNS-láncokon. A kutatók ezzel azokat a mutációs különbségeket tudják megállapítani, amelyek még a nagyon korai magzati fejl?dés idején keletkeztek, és a testi sejtek nagy részében jelen vannak. Ezt követ?en kiszámolták az effajta mutációk el?fordulásának gyakoriságát. A vizsgált ikrek közül mindössze két párnál találtak ilyen mutációs különbséget, ami azt jelenti, hogy a génváltozás valószín?sége egy a tízmillióhoz-tízmilliárdhoz. Ez látszólag rendkívül ritka jelenségnek t?nik, de ha tekintetbe vesszük, hogy a testen belül a sejtek több billiószor osztódnak, ez már nem olyan kicsi esély: azt jelenti, hogy egy egypetéj? ikerpár tagjai között átlagosan 359 olyan genetikai különbséget találunk, amelyek a fejl?dés korai szakaszában alakultak ki.

A kutatás egyik korlátja az volt, hogy csak a vérsejtek alapján tudták megbecsülni a mutáció gyakoriságát, de a test bizonyos sejtjei gyakrabban osztódnak, így még több mutációt alakíthatnak ki. Más sejtek, például az agysejtek viszont nem regenerálódnak ilyen gyorsan, tehát valószín?leg stabilak maradnak.