Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelez? újszülöttkori sz?rés

2023. június 28.: Ma ünnepeljük a Nemzetközi Újszülöttkori Sz?rés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori sz?rés fontosságára és a korai diagnózis jelent?ségére. A sz?résnek köszönhet?en Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek - országtól és szabályozásoktól függ?en - akár 48 különböz? veleszületett fejl?dési rendellenességre és anyagcsere-betegségre 1 . Magyarországon jelenleg 27 féle betegséget tesztelnek, ezzel megközelít?leg 50-60 életet menthetnek meg évente. Emellett, mintaprogram keretében már a gerincvel? izomsorvadás (SMA) is sz?rhet?, melynek köszönhet?en tavaly november óta 5 kisgyermek kapott kezelést és lehet?séget egy teljesebb életre.

Ma már teljesen természetes, hogy a születést követ?en, a csecsem?kön 2-4 napon belül elvégzik a kötelez? újszülöttkori sz?rést. A veleszületett fejl?dési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemz?, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása súlyos szöv?dményekkel járhat és hosszútávon akár nagyfokú életmin?ségbeli romlást is okozhat, ugyanakkor a korai diagnosztizálás lehet?vé teszi, hogy különböz? terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejl?djenek és jelent?s életmin?ség-javulást érhetnek el.

Hirdetés

Az újszülöttkori sz?rés Dr. Robert Guthrie amerikai mikrobiológusnak köszönhet?, aki a súlyos idegkárosodáshoz vezet? fenilketonúria (PKU) tesztjét fejlesztette ki csecsem?k részére, valamint az ? nevéhez köthet? az els? speciális sz?r?papír is, mellyel a vérteszteket végzik. Mindemellett, Dr. Guthrie fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy felhívja a figyelmet a kezelhet? betegségek sz?résének fontosságára és szükségességére, ezért tiszteletére a születésnapjára, azaz június 28-ára t?zték ki a Nemzetközi Újszülöttkori Sz?rés Világnapját.

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsem?k újszülöttkori sz?rését, jelenleg 27 féle anyagcsere betegségre végeznek sz?rést, melynek keretében vizsgálják az aminosav anyagcserezavarokat, a zsírsav oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcserezavarokat, valamint már genetikai eredet? betegségeket is, mint a cisztás fibrózis. Mintaprogram keretében tavaly november 1-je óta pedig egy újabb genetikai betegség, az SMA sz?rése is ingyenesen kérhet?, melyet szintén a születést követ? általános sz?r?vizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. A vizsgálat egyel?re önkéntes és szül?i hozzájáruláshoz kötött.

„A mintaprogram elindulása óta eltelt 7 hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-sz?r?vizsgálatot, ami a születéseknek több mint 75%-át tette ki. A program nemzeti szint? m?ködésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhet?en eddig 5 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen már kezelésben is részesülhettek, és fejl?désük azóta is töretlen. A program keretében kisz?rt és kezelt csecsem?k hatalmas el?nnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal kés?bb, a tünetek alapján diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szül?ket, hogy éljenek az ingyenes sz?rés lehet?ségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA sz?rés népszer?sítése széleskör? támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehet?ség eljusson minden családhoz, és megszület? kisbabához.” – mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-sz?rés kutatási programjának vezet?je

Az SMA-sz?rés történelmi mérföldk? a betegség kezelésében, hiszen a gerincvel?-eredet? izomsorvadás – kezelés nélkül - jelenleg az újszülöttek között az egyik legf?bb genetikai eredet? halálok, ezért kiemelten fontos, hogy az ingyenes sz?rés lehet?ségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A Mizse és a Novartis Hungária együttm?ködésének köszönhet?en június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás az újszülöttkori sz?résr?l és a betegségr?l. A két vállalat a közös együttm?ködés keretén belül további 2,5 millió forintot adományoz a Bethesda Kórház Alapítványa és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel él?k Országos Szövetsége (RIROSZ) számára, melyet szeptemberben adnak majd át az érintett szervezeteknek.